Просмотров: 768

Ученые открыли два новых гена, повышающих риск болезни Альцгеймера

Новое исследование приближает нас к пониманию генетических основ болезни Альцгеймера. Ученые нашли два новых гена, которые, как было установлено, повышают риск этого заболевания.

Команда ученых, возглавляемая соавтором исследования Джули Уильямс, профессором Университета Кардиффа в Великобритании, приступили к изучению ДНК более 85 000 человек в попытке идентифицировать генетические наборы, связанные с болезнью Альцгеймера.

Результаты были представлены на Международной конференции Ассоциации Альцгеймера (AAIC) 2017 года, проведенной в Лондоне, и исследование было опубликовано в журнале Nature Genetics.

Представляя результаты на пленарном заседании конференции, профессор Уильямс назвала исследование «массовым» не только из-за большого числа участников исследования, но и огромных совместных усилий: к исследованию было привлечено более 450 ученых.

По словам ученых, болезнь Альцгеймера на поздних стадиях имеет сильный генетический компонент. Пациенты обычно испытывают свои первые симптомы примерно в возрасте 65 лет, и большинства людей имеют тенденцию к поздней форме заболевания.

Известно, что почти 30 генетических вариаций повышают риск развития болезни Альцгеймера. Однако это знание обеспечивает лишь частичное объяснение того, почему люди наследуют болезнь. Так называемые редкие генетические наборы также способствуют риску наследования заболевания.

Команда ученых намеревалась точно идентифицировать эти редкие генетические наборы, отвечающие за развитие болезни Альцгеймера.

Гены, сильно выраженные в микроглии мозга

Для этого проф. Уильямс и команда провели «трехэтапное исследование» участников. Во-первых, они генотипировали 34174 выборки с использованием микроматричного анализа.

Затем, используя генотипирование, они провели анализ 35 962 независимых образцов. Были проверены генетические вариации, идентифицированные у пациентов с Альцгеймером на первом этапе.

Наконец, на третьем этапе ученые изучили еще 14997 образцов, чтобы выяснить, какая из ассоциаций, идентифицированных на втором этапе, была наиболее значимой.

На первом этапе ученые определили более 200 000 вариантов. Затем они анализировали их дальше, ища общие и редкие варианты. После исключения вариантов, которые, как уже известно, были связаны с болезнью Альцгеймера, ученые оставили 43 варианта, которые были дополнительно изучены на втором этапе.

В итоге, команда учены сузила выборку до двух генов, которые ранее не считались связанными с болезнью Альцгеймера, но теперь этот факт доказан.

Доктор Дуг Браун, директор по исследованиям и развитию Общества Альцгеймера, объясняет, что означают результаты. Он говорит: «Эти гены усиливают критическую роль микроглий, которые отвечают за очистку мозга от «мусора», включая поврежденные клетки и белки».

Открытие двух новых генов, повышающих риска развития болезни Альцгеймера — бессценное продвижение, которое могло бы помочь углубить наше понимание того, что происходит в мозгу человека с болезнью«.

Профессор Браун также добавляет, что результаты «жизненно необходимо, чтобы помочь разобраться в специфике болезни Альцгеймера и показать ученым, где нужно сосредоточить свои усилия на поиске новых эффективных методов лечения».

Источник