Просмотров: 1336

Новое исследование: все 24 хромосомы человека скрывают генетические заболевания

Новое исследование ученых из Национального института здоровья (NIH) и других учреждений показало, что включение всех 24 хромосом человека в неинвазивные пренатальные скрининги может помочь в выявлении генетических нарушений, которые являются причинами отклонений от нормального течения беременности и выкидыша. Как правило, геномные тесты, проведенные во время беременности, нацелены только на поиск дополнительной копии хромосом 13, 18 и 21 и оценка всех 24 хромосом производится редко. Эти новые результаты могут не только повысить точность пренатальных скринингов, но и объяснить, почему в некоторых случаях результаты ложноположительные.

Хотя женщины часто просят провести неинвазивное тестирование на генетические отклонения во время беременности, эти тесты обычно ориентированы только на общие трисомии.

«Расширение анализа относительно всех хромосом позволило нам выявить риск серьезных осложнений и потенциально снизить получение ложноположительных результатов на синдром Дауна и других генетических заболеваний», — сказал старший автор исследования Диана Бьянки [Diana W. Bianchi].

Используя почти 90 000 образцов материнской плазмы, ученые проанализировали данные последовательности ДНК. Затем они подсчитали вероятность того, что у образца есть две копии каждой хромосомы. Образцы с вероятностью 50% и ниже были помечены и оценены далее.
Затем ученые изучили данные о результатах беременности. Они смогли связать 22 образца с ранними выкидышами, включая все, кроме одного из трисомии 15 хромосомы и 3 из 5 образцов трисомии 12 хромосомы. Ни трисомия 15 хромосомы, ни трисомия 12 хромосомы обычно не включаются в пренатальный скрининг.

«Мы обнаружили, что беременность, подверженная наибольшему риску развития серьезных осложнений, была связана с очень высокими уровнями аномальных клеток в плаценте», — сказал руководитель отдела репродуктивной генетики Викторианской клинической генетики и первый соавтор исследования Марк Д. Пертиль. «Наши результаты свидетельствуют о том, что пациентам необходима возможность получать результаты теста о всех 24 хромосомах».

Перевод