Просмотров: 1024

Гемофилия: причины, симптомы и лечение

Гемофилия — редкое заболевание, при котором кровь не сгущается должным образом. Гемофилия развивается у мужчин.

У человека с гемофилией нет белка — фактора свертывания крови, который работает совместно с тромбоцитами при остановке кровотечения на месте травмы.

То есть, при гемофилии раны имеют тенденцию кровоточить в течение более длительного времени. Человек также более подвержен внутреннему кровотечению.

Это кровотечение может быть фатальным, если оно происходит в жизненно важном органе, таком как мозг.

Существует два основных типа гемофилии: типа А и типа В.

При гемофилии А отсутствует фактор свертывания VIII. Около 80% случаев гемофилии имеют тип А. Около 70 % людей с гемофилией типа A имеют тяжелую форму.

При гемофилии B, также известной как «болезнь Кристмаса», человеку не хватает фактора свертывания IX.

Гемофилия встречается у 1 человека на каждые 5 000 людей. В настоящее время в Соединенных Штатах проживает около 20 000 мужчин, живущих с гемофилией.

Что вызывает гемофилию?

Гемофилия обычно является наследственным заболеванием. Человек с ним рождается. Это происходит из-за дефекта в одном из генов фактора свертывания на Х-хромосоме.

Гемофилия имеет тенденцию встречаться у мужчин, поскольку ген может передаваться от матери к сыну. У мужчин нет второй Х-хромосомы, поэтому они не могут компенсировать дефектный ген.

Женщины могут быть носителями гемофилии, но не болеют этим заболеванием.

Для развития гемофилии у женщины, должен быть аномальный ген на обеих Х-хромосомах. И такое бывает очень редко.

Иногда гемофилия возникает из-за спонтанной генетической мутации. Также болезнь может развиться, если организм производит антитела к факторам свертывания крови, что вызывает прекращение действия факторов свертывания крови.

Болезнь фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда (vWD) — еще одно генетическое заболевание, при котором человек склонен к частым кровотечениям: носовые кровотечения, кровоточащие десны и обильные длительные менструации.

Болезнь диагностирована у 1% жителей США. В отличие от гемофилии, болезнь фон Виллебранда развивается как у мужчин, так и у женщин.

Как и при гемофилии, степень тяжести заболевания зависит от уровня белка в крови. Чем ниже уровень белка в крови, тем более серьезными будут кровотечения.

Симптомы гемофилии

Симптомы гемофилии включают чрезмерное кровотечение и легкие кровоподтеки. Тяжесть симптомов зависит от того, насколько низок уровень факторов свертывания крови.

Кровотечение может происходить снаружи или внутри.

Любая рана, порез, укус или травма могут привести к обильному внешнему кровотечению. Распространены спонтанные кровотечения из носа.

Признаки чрезмерного внутреннего кровотечения: кровь в моче или стуле, большие глубокие синяки.

Кровотечение может возникнуть в суставах коленей и локтей. Тогда суставы опухают, ощущается болезненность при движении.

У человека с гемофилией может возникнуть внутреннее кровотечение в головном мозге после удара головой. Симптомы кровотечения головного мозга: головные боли, рвота, заторможённость, изменения в поведении, неуклюжесть, проблемы со зрением, паралич и судороги.

Как диагностируется гемофилия?

Если у человека возникают кровотечения, или есть подозрения на наличие гемофилии, врач спросит пациента о заболеваниях родственников, изучит историю болезни. Это поможет врачу выявить причину кровотечений. Врач проведет физический осмотр, назначат анализ крови.

Анализ крови поможет получить информацию о времени, которое необходимо для свертываемости крови, об уровнях фактора свертывания.

С помощью анализа крови можно идентифицировать тип гемофилии и ее тяжесть.

Для беременных женщин, которые являются переносчиками гемофилии, врачи могут протестировать плод на наличие гемофилии после 10 недель беременности.

Как лечится гемофилия?

Гемофилия лечится заместительной терапией. Производится добавление или замена факторов свертывания крови, в зависимости от того, фактора свертываемости мало или нет вообще. Вводят фактор свёртывания крови инъекциями или внутривенно.

Фактор свёртывания крови для заместительной терапии получают из крови человека, или путем синтеза в лаборатории. Синтетически продуцируемые фактор свертывания крови называют рекомбинантным.

Некоторым пациентам потребуется регулярная заместительная терапия, чтобы предотвратить кровотечения. Такая профилактическая терапия обычно рекомендуется людям с тяжелыми формами гемофилии А.

Остальным пациентам проводят заместительную терапию при возникновении неконтролируемых кровотечений.

Возможны осложнения от лечения гемофилии, такие как выработка антител к вводимому фактору свертывания крови.

Для лечения умеренных форм гемофилии типа А существуют другие методы:

1. Десмопрессин — антропогенный гормон, который стимулирует выработку фактора свертывания крови VIII

2. Антифибринолитические препараты, которые препятствуют разрушению сгустков.

Жизнь с гемофилией

Гемофилия неизлечима, но способы уменьшить риск возникновения обильных кровотечений и сохранить здоровье суставов.

К ним относятся:

1. Регулярные физические упражнения

2. Отказ от приема определенных лекарств, таких как аспирин, нестероидные противовоспалительные препараты и гепарин

В качестве профилактического лечения пациенту регулярно вводят инъекции синтетического варианта фактора свертывания VIII для гемофилии типа A или IX для гемофилии типа B.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) рекомендуют регулярную сдачу анализов на инфекции, такие как ВИЧ и гепатит, и вакцинацию против гепатита А и В.

Люди с гемофилией, получающие компоненты крови доноров подвержены риску развития этих заболеваний.

Человеку с гемофилией необходимо проявлять особую осторожность при участии в спортивных мероприятиях и избегать травматичной деятельности.

Перевод