Просмотров: 900

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное присутствием всей или части дополнительной копии 21 хромосомы.

Синдром Дауна был впервые описал в 1866 году Джон Лэнгдон Хэйдон Даун.

Синдром Дауна встречается у 1 из каждых 1000 новорожденных, и приходиться на 2% всех выкидышей.

Риск родить ребенка с синдромом Дауна значительно возрастает с возрастом матери от 1 до 50%, если возраст старше 45 лет.

Генетика

Синдром Дауна является результатом хромосомной аномалии в 21 хромосоме.

Дополнительная копия 21 хромосомы может происходить путем:

Нерасхождение хромосом:

Это когда пара хромосом или дочерних хроматид не может должным образом отделиться во время деления клеток (митоз или мейоз).

И митоз и мейоз включают упорядоченное распределение хромосом с образованием дочерних клеток.

Если происходит нерасхождение хромосом, это может привести к тому, что у человека будет ненормальное количество хромосом (например, три копии 21 хромосомы) в клетках.

Нерасхождение хромосом отвечает за 95% случаев синдрома Дауна.

Транслокации:

Одна копия 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме и наследуется как участок на этой хромосоме.

Биология

Исследователи считают, что наличие дополнительных копий генов нарушает процесс нормального развития человека, вызывая характерные особенности синдрома Дауна.

Однако ученые все еще пытаются понять точные механизмы развития синдрома, исследования продолжаются.

Симптомы

1. Задержка интеллектуального развития.

2. Задержка роста.

3. Характерные черты лица: косые глаза, маленькие уши, открытый рот с выступающим языком и маленький нос.

4. Близорукость (близорукость) и глухота распространены у людей с синдромом Дауна.

5. Некоторые дети также могут испытывать симптомы аутизма или синдрома гиперактивности дефицита внимания (ADHD).

6. Врожденные (присутствующие с рождения) дефекты сердца присутствуют у 50% детей с синдромом Дауна.

7. Проблемы с пищеварением, приводящие к таким симптомам, как запор.

8. Повышенный риск заражения.

9. Ожидаемая продолжительность жизни может достигать 40-50 лет и не влияет на фертильность.

10. У пожилых людей с синдромом Дауна повышенный риск развития деменции и болезни Альцгеймера.

Диагностика

Синдром Дауна обычно диагностируется при рождении путем осмотра внешнего вида ребенка: мышечная слабость, сонливость и наличие лишних складок кожи вокруг шеи.

Анализы крови проводятся для подтверждения наличия дополнительной копии 21 хромосомы.

Все беременные женщины, независимо от возраста, предлагают скрининговые тесты на синдром Дауна в течение первых 12 недель беременности.

Обследование на синдром Дауна включает:

Анализ крови: выявляет присутствие белков и гормонов, связанный с беременностью: белок плазмы A (PAPP-A) и хорионический гонадотропин человека (бета-ХГЧ). Если у ребенка есть синдром Дауна, уровень этих веществ изменён.

Ультразвуковое сканирование: проводится между 11 неделями и 2 днями и 14 неделями и 1 днем беременности. Сканирование измеряет уровень жидкости под кожей на задней части шеи ребенка, «затылочную полупрозрачность». У всех младенцев имеется жидкости, но дети с синдромом Дауна склонны к большему ее количеству в этой области.

Результаты этих двух тестов затем ассоциируются с возрастом матери, чтобы определить индивидуальный риск родить ребенка с синдромом Дауна.

Эти результаты теста не дают окончательного диагноза, что у ребенка есть синдром Дауна, но они дают представление о том, какова вероятность.

Исследование фетальной ДНК, тест, который включает в себя исследование ДНК ребенка, обнаруженного в крови матери, становится распространенным методом тестирования синдрома Дауна. Чаще проводится у женщин с более высоким риском родить ребенка с синдромом Дауна или риск был выявлен другим тестом.

Два других теста могут поставить окончательный диагноз синдрома Дауна. Они связаны с небольшим риском выкидыша.

Эти тесты:

Амниоцентез: включает в себя взятие образца амниотической жидкости с помощью иглы, введенной в зародышевую оболочку. Затем жидкость тестируется на хромосомные аномалии (в случае синдрома Дауна это будет дополнительная копия 21 хромосомы). Результат готов через три дня.

Хорионбиопсия: включает взятие образца плаценты с помощью иглы, вставленной через желудок и в утробу, или пробирки, проходящей через влагалище и шейку матки в матку. Затем этот образец подвергают скринингу на дополнительную копию 21 хромосомы. Результат готов через три дня.

Лечение

Люди с синдромом Дауна могут вести относительно нормальную и успешную жизнь.

Дети часто нуждаются в специальной образовательной поддержке и, как правило, достигают таких же этапов развития, как и здоровые дети.

Людям с синдромом необходимы регулярные медицинские проверки, чтобы выявить проблемы сердца, слуха, зрения или скелета как можно скорее при их появлении.

Логопедическое лечение и физиотерапия могут помочь детям с синдромом Дауна полностью реализовать свой потенциал.

Перевод