Просмотров: 843

5 распространенных генетических мутаций

У людей возникает множество генетических мутаций. Хотя многие услышав термин «мутация» могут автоматически подумать о вредных заболеваниях, таких как рак, существует множество примеров обычных человеческих мутаций, которые действительно полезны или, по крайней мере, безвредны.

Голубые глаза

Несмотря на то, что у 8% населения мира голубые глаза, мутация, которая породила цвет глаз, является невероятно недавней в истории человечества. Были времена, когда у каждого человека были карие глаза. Ученые сумели точно определить мутацию, которая привела к появлению голубоглазых людей. В то время как изменения в гене под названием OCA2 приводят к изменению количества пигмента, продуцируемого в радужной оболочке, тем самым создавая различные оттенки коричневого цвета, мутация в соседнем гене под названием HERC2, который действует как переключатель, отключает OCA2, и цвет глаз становится голубым.

Что еще удивительно, так это то, что ученые смогли проследить, что впервые это произошло около 6 000-10 000 лет назад.

Непереносимость лактозы

Это один из самых ярких примеров человеческой эволюции. Хотя многие из нас считают, что употребление молока привычка само собой разумеющаяся, есть те, кто не может этого делать. Большое количество людей по всему миру перестают пить молоко, когда достигают совершеннолетия, поскольку теряют способность переваривать его.

Рыжие волосы

Наряду с голубыми глазами и непереносимостью лактозы, это одна из самых известных генетических мутаций. Мутация затронула только от 4 до 5 процентов людей.

Врождённая непереносимость алкоголя

Около 36 процентов северо-восточных азиатов имеют эту генетическую мутацию. Когда они пьют алкоголь, их кожа краснеет. Точечная мутация в гене, который кодирует фермент ALDH, вызывает недостаток фермента, который разрушает алкоголь в печени. Это приводит к тому, что некоторые токсичные промежуточные вещества накапливаются и вызывают иммунный ответ.

Отсутствие зубов мудрости

Тысячелетия назад формирование зубов мудрости приостановила некая мутация. Затем эта особенность получила широкое распространение.

Результат этой мутации — отсутствие третьих моляров у многих современных людей.

Перевод